Hurler-Syndrom

Stoffwechsel des menschlichen Körpers ist die Menge der chemischen Prozessen und Reaktionen, die zwischen den verschiedenen Komponenten im Körper auftreten, und ist notwendig, um das Leben zu erhalten. Enzyme spielen eine wichtige Rolle im menschlichen Stoffwechsel, wie sie beschleunigen oder katalysieren die Prozesse. Der Mangel oder Überschuss eines Enzyms, spielt eine wichtige Rolle in einer Person das Wohlbefinden. In diesem Artikel werfen wir einen genaueren Blick auf Hurler-Syndrom Fakten, eine erbliche Erkrankung, durch den Mangel des Enzyms verursacht wird, und ihre Symptome und Komplikationen.

was ist Hurler-Syndrom?

Es ist eine seltene genetische Störung, bei der den Stoffwechsel einer Person durch den Mangel eines Enzyms namens lysosomale alpha-L-Iduronidase betroffen ist. Dieses Enzym ist verantwortlich für die Zerkleinerung von langen Ketten von Zuckermolekülen genannt Glykosaminoglykanen, so dass sie vom Körper entsorgt werden. Diese Moleküle werden in verschiedenen Bereichen des menschlichen Körpers befindet, und kann auch in den Schleim und Flüssigkeit um Gelenke finden. Ohne das Enzym, sammeln die Zuckermoleküle und binden gemeinsam im Körper. Ihre übermäßige Präsenz in den Körper schädigt lebenswichtige Organe wie das Herz und verursacht dauerhafte und fortschreitende Schädigung einer Person Mentalität, Organfunktion und Gesundheit, körperliche Fähigkeiten und Aussehen.

Hurler-Syndrom wird auch als Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) Hurler-Krankheit und gargoylism. Es gehört zu einer Klasse von Krankheiten bezeichnet Mukopolysaccharidosen oder MPS. MPS1 ist in 3 Subtypen, der Schwere der Symptome, die schwerste ist Hurler-Syndrom unterteilt. MPS1 S (Scheie-Syndrom) und MPS1 HS (Hurler-Scheie-Syndrom) sind die 2 anderen Typen. Hurler-Syndrom wurde 1919 von Dr. Gertrud Hurler identifiziert. Dieses Syndrom tritt bei 1 von 100.000 Geburten. Das Kind erbt das defekte Gen von beiden Eltern. Die Eltern können eine Kopie des Gens, aber das Kind erbt zwei und damit dieses Syndrom auftritt.

Hurler-Syndrom Symptome

Es ist schwierig, Hurler-Syndrom bei der Geburt zu detektieren. Facial Unterschiede können sich während der ersten 2 Jahre der Kindheit bemerkbar. Das Auftreten der Symptome in einer untergeordneten ist normalerweise im Alter zwischen drei und acht. Signs of Hurler-Syndrom sind:

* Cloudy Hornhäute

* Taubheit

* Wachstumsstörungen

* Abnormal Wirbelknochen

* Klaue Hand

* Gemeinsame Missbildungen und Steifigkeit

* Flat Erscheinungsbild der Brücke der Nase (low Nasenrücken)

* Abnormal Herzklappen

* Hervorstehenden Bauch

* Dickes, groben Gesichtszügen, mit reichlich Haar

* Mentale Retardierung, die mit dem Alter verschlechtert

Es gibt zahlreiche Komplikationen durch Hurler-Syndrom verursacht, aufgrund der Ansammlung von Zuckermolekülen. Die Neurologie und Verhalten eines Kindes betroffen ist, sind Lernfähigkeit behindert und verschlechtern mit dem Alter. Die Atemwege beeinträchtigt wird, wie Schleim verdickt und blockiert die Atemwege. Schwere oder angespannte Atmung ist üblich, zusammen mit vergrößerten Mandeln. Kinder leiden unter Hurler-Syndrom haben schwere Kreislaufstörungen. Die Herzklappen und Aorta sind dick und vergrößert, was zu Herzversagen. Aufgrund meisten der oben genannten Komplikationen, ist die mittlere Lebensdauer für ein Kind mit Hurler-Syndrom betroffen sind nur 10 Jahren.

Hurler-Syndrom-Diagnose

Blut und Urin-Test ist der genaueste Indikator. EKGs und Röntgenstrahlen werden auf Herz und Wirbelsäule Komplikationen zu verifizieren. Die Amniozentese ist eine pränatale Verfahren durchgeführt, um zu sehen, ob der Fötus trägt das defekte Gen oder mit der Erkrankung betroffen. Genetische Tests wird verwendet, um festzustellen, ob ein Individuum hat das defekte Gen, und die Chance, dass seine Nachkommen betroffen sein können. Beide Amniozentese und Gentests für Familien mit einer Geschichte von MPS1 Erkrankungen empfohlen.

Hurler-Syndrom Behandlung und Prognose

Die Aussichten für Hurler-Syndrom ist düster. Keine Heilung oder Heilmittel existiert noch. Die Behandlung ist die Linderung der Symptome, Behandlung der Komplikationen und Sicherstellung der Qualität des Lebens begrenzt. Enzym-Ersatz-Therapie ist eine Methode, bei der ein Ersatz Enzym, Laronidase, gegeben ist. Dies bedeutet nicht Heilung der Erkrankung, sondern hilft Schmerzen lindern und einzudämmen Symptome. Knochenmarktransplantation ist eine Form der Behandlung, wo defekte Zellen durch Enzym produzierenden Zellen ersetzt werden. Aber diese Behandlung ist mit hohem Risiko und hat gemischte Ergebnisse. Forschung wird über die Verwendung der Gentherapie als mögliches Hurler-Syndrom Behandlung durchgeführt. Es ist aber immer noch im Versuchsstadium.

Aufgrund der unterschiedlichen Bereiche, die von dieser Störung betroffen sind, müssen eine Vielzahl von Spezialisten in der Betreuung und Behandlung einbezogen werden. Begrenzung Aufnahme von Zucker und Milchprodukten hilft bei der Verringerung Schleim Ebenen. Physikalische Therapie hilft bei der Lockerung einige der Schmerzen mit gemeinsamen Problemen verbunden. Aber jeder Fall von Hurler-Syndrom ist einzigartig und sehr individuell, so Orthopädie und Physiotherapeuten müssen zur Orientierung herangezogen werden. The National MPS Gesellschaft bietet up-to-date Informationen und Hilfe für Eltern von Hurler-Syndrom Kinder.